GM1 Gangliosidose

 

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Gangliosidose GM-1

 

Die GM1-Gangliosidose ist eine neurodegenerative Krankheit mit Anhäufung von GM1-Gangliosiden. Es fehlt das Enzym Beta-Galaktosidase.

Nach dem Erkrankungsalter werden drei Typen unterschieden. Die infantile Form (Typ I) beginnt in den ersten drei Lebensmonaten. In den ersten sechs Monaten kommt es zu einem Entwicklungsstillszand und zum cerebellären Zerfall und kurz darauf zum Ableben.
Das Erkrankungsalter beim juvenilen Typ (Typ II) liegt zwischen 1 und 5 Jahren. Hauptsächliches Symptom ist eine Gangataxie, die im Verlauf zu einem Zustand der Dezerebration mit zerebralen Krampfanfällen führt.
Bei der adulten oder chronischen Form der GM1-Gangliosidose (Typ III) beginnt die Krankheit zu verschiedenen Zeiten, manchmal schon in der Jugend. Die Diagnose erfolgt aber erst im Erwachsenenalter. Die Symptome ähneln den juvenilen Formen der Parkinson-Krankheit, einer atypischen spinozerebellären Degeneration oder einer Dystonie. Die intellektuelle Einschränkung kann anfangs gering sein, nimmt aber im Verlauf zu.
Familär kann jeweils nur eine Verlaufsform vorkommen.

 

Quelle: Verein Mukopolysaccharidosen Schweiz Verein Mukopolysaccharidosen Schweiz

 

www.verein-mps.ch